遺伝子の変化、挿入突然変異

遺伝子の変化、挿入突然変異

遺伝子の設計図、DNAと遺伝情報

私たちの体は、細胞と呼ばれるごく小さな単位が集まってできています。細胞一つ一つはまるで小さな工場のように働いており、体を維持するために必要な様々な活動を行っています。そして、この細胞の中には、核と呼ばれるさらに小さな部屋のようなものがあります。
この核の中に大切に保管されているのが、DNAと呼ばれる物質です。DNAは、まるで私たちの体を作り上げるための設計図のようなものです。この設計図には、髪や目の色、身長といった体の特徴や、病気への強さなど、様々な情報が書き込まれています。
では、DNAはどのようにして膨大な量の情報を記録しているのでしょうか？
DNAは、アデニン(A)、グアニン(G)、シトシン(C)、チミン(T)と呼ばれる4種類の物質が、まるで文字のように一列に並んでできています。これらの物質の並び方を変えることによって、様々な情報を記録することができるのです。
このように、DNAは4種類の物質の並び方によって遺伝情報を記録し、私たちの体の設計図として重要な役割を担っています。

挿入突然変異とは？

– 挿入突然変異とは？生命の設計図と呼ばれる遺伝情報は、常に安定しているわけではなく、様々な要因によって変化することがあります。この遺伝情報の変化を突然変異と呼び、DNAの塩基配列に新たな塩基が挿入されることによって起こるものを、特に挿入突然変異と呼びます。私たちの身体は、タンパク質からできています。タンパク質は、20種類のアミノ酸が様々な順番で鎖状に連結したものであり、その種類や順番によって形や働きが異なります。遺伝情報は、このアミノ酸の並び順を決めるための重要な情報を持っているのです。DNAは、アデニン(A)、チミン(T)、グアニン(G)、シトシン(C)と呼ばれる4種類の塩基で構成されており、3つの塩基の組み合わせが1つのアミノ酸に対応しています。これを遺伝暗号と呼びます。例えば、「AAG」という塩基配列はリシンというアミノ酸を、「GTC」はバリンというアミノ酸を指定します。挿入突然変異が起こると、この3つの塩基の組み合わせがずれてしまい、遺伝暗号が変化してしまいます。例えば、「AAG」と「GTC」の間に「T」が挿入されると、「ATA AGG TC…」というように、全く異なる組み合わせになってしまいます。その結果、本来であればリシン、バリンと並んでいたアミノ酸配列が、イソロイシン、アルギニン…と、全く異なるアミノ酸配列に変化してしまいます。このように、挿入突然変異は、タンパク質の構造や機能に大きな影響を与える可能性があります。

フレームシフト突然変異：読み枠のずれがもたらす影響

遺伝情報は、DNAの塩基配列に基づいてアミノ酸が順番に並んでタンパク質が作られるという設計図のような役割を担っています。この設計図は、3つの塩基が1組になり、特定のアミノ酸を指定する暗号の役割を果たしています。これを遺伝暗号と呼びます。

フレームシフト突然変異は、この遺伝暗号を読み取る枠組みをずらすことで、タンパク質の構造を大きく変えてしまう現象です。遺伝暗号は3つの塩基で1つのアミノ酸を指定するため、塩基の挿入や欠失が3の倍数個でない場合、読み枠がずれてしまいます。

例えば、元の遺伝情報が「リンゴタベタイカ」という文章で表されるとします。3文字ずつ区切ると、「リンゴ」「タベ」「タイ」「カ」と読み取ることができます。しかし、ここに「イ」という文字が挿入されて「リインゴタベタイカ」となると、「リイ」「ンゴ」「タベ」「タイ」「カ」と読み枠がずれて、全く異なる意味になってしまいます。

このように、フレームシフト突然変異が起こると、挿入や欠失が生じた場所以降のアミノ酸配列が大きく変化し、本来とは全く異なるタンパク質が作られてしまいます。その結果、酵素の活性部位が失われたり、タンパク質が本来の機能を果たせなくなったりするなど、細胞の活動に重大な影響を及ぼす可能性があります。

挿入突然変異と病気の関係

遺伝情報は、生命の設計図となる重要な情報であり、その本体はDNAと呼ばれる物質によって構成されています。DNAは、アデニン、グアニン、シトシン、チミンという４種類の塩基が特定の順番で配列することで遺伝情報を記録しています。この塩基配列に何らかの異常が生じることを突然変異と呼びますが、挿入突然変異は、このDNA配列の中に本来存在しない塩基が新たに挿入されることで遺伝情報に変化が生じる現象を指します。
挿入突然変異は、遺伝子の働きに影響を与え、様々な病気を引き起こすことが知られています。例えば、特定の遺伝性疾患は、特定の遺伝子に挿入突然変異が起こることで発症することが確認されています。遺伝性疾患の中には、親から子へ受け継がれる遺伝子の変異が原因で発症するものがあり、挿入突然変異は、このような遺伝性疾患の原因の一つとなりえます。
また、がんは、細胞の遺伝子に変異が蓄積することで、細胞増殖が制御不能となる病気ですが、挿入突然変異は、がんの発症にも深く関わっていることが知られています。細胞増殖を制御する遺伝子に挿入突然変異が起こると、細胞は正常な制御を受けずに増殖を続け、腫瘍を形成してしまうことがあります。このように、挿入突然変異は、がん細胞において重要な役割を果たしていることが少なくありません。

挿入突然変異：進化の原動力

生物の遺伝情報であるDNAは、常に変化する可能性を秘めています。その変化の一つに、DNA配列の一部に新たな配列が挿入される「挿入突然変異」があります。挿入突然変異は、時に遺伝子の働きを阻害し、生物に悪影響を与えることもありますが、進化の原動力として重要な役割を担う側面も持ち合わせています。

DNAに新たな配列が挿入されると、その情報に基づいて作られるタンパク質のアミノ酸配列が変化したり、新たなタンパク質が合成されたりすることがあります。その結果、生物にはこれまでになかった特徴や能力が現れる可能性があります。例えば、体色を変化させる酵素が新しく作られれば、周囲の環境に溶け込む保護色を獲得できるかもしれませんし、特定の栄養素を分解できる酵素が作られれば、新たな食料源を利用できるようになるかもしれません。

このようにして獲得した新たな形質が、変化する環境において生存と繁殖に有利に働く場合、その形質は子孫に受け継がれ、集団全体に広がっていく可能性があります。逆に、不利な形質は淘汰され、集団から姿を消していくでしょう。このようにして、挿入突然変異は生物に多様性をもたらし、環境への適応を促すことで、進化を推し進める原動力の一つとなっているのです。